乳腺癌多基因检测，首选21基因

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　　近日，世界卫生组织国际癌症研究机构(IARC)发布了2020年全球最新癌症负担数据。预估了全球185个国家36种癌症类型的最新发病率、死亡率情况，以及癌症发展趋势。全球乳腺癌新发病例高达226万例，超过了肺癌的220万例，乳腺癌取代肺癌，成为全球第一大癌。2020年中国乳腺癌发病42万病例，死亡12万例。

　　2021年最新版乳腺癌 NCCN 指南(2021.V5版)显示：证据等级为1级的多基因检测产品目前就只有两款，一款是乳腺癌21基因，一款是乳腺癌70基因。乳腺癌21基因是集预测和预后双重功效于一体的多基因检测产品，而乳腺癌70基因就是重点针对预后的一款多基因检测产品。

　　针对早期乳腺癌患者，为何更推荐集预测和预后双重功效于一体的乳腺癌21基因?

　　乳腺癌21基因

　　乳腺癌21基因检测是指检测乳腺癌肿瘤组织中6组，共21个不同基因的表达水平，包含增殖组、侵袭组、HER2组、雌激素组和其它组的16个乳腺癌相关基因，以及参照基因组的5个内参基因。通过检测21个基因，观察它们之间的相互作用，来判断肿瘤特性，从而可预测乳腺癌复发指数以及接受化疗的效益比。

　　乳腺癌21基因检测适合哪些人群，如何进行结果判读?

　　1)对于激素受体(HR)阳性、HER2阴性、pT1-3且pN0(淋巴节阴性)、肿瘤组织>0.5cm的浸润性(导管癌、小叶癌、混合型癌、微乳头状癌)绝经前乳腺癌患者，NCCN指南强烈推荐进行21基因检测以帮助患者选择系统性辅助治疗方案。

　　2)对于HR阳性、HER2阴性、pT1-3且pN1(1-3个阳性淋巴节)、肿瘤组织>0.5cm的浸润性(导管癌、小叶癌、混合型癌、微乳头状癌)绝经后乳腺癌患者，NCCN指南强烈推荐进行21基因检测以帮助患者选择系统性辅助治疗方案。

　　3)乳腺癌21基因检测是NCCN指南首推预后预测模型，在乳腺癌预后预测作用时，指出21基因检测对于淋巴结阴性患者和绝经后淋巴结pN1患者均为优先推荐，且证据等级均为1类。

　　4)对于淋巴结阴性R阳性、HER2阴性的乳腺癌患者：21基因复发评分是最有效的多基因检测方法之一。通过预测局部复发和远处复发，RS有助于确定HR阳性、HER2阴性肿瘤患者的预后。该方法也被证实可以预测HR阳性、HER2阴性、淋巴结阴性的乳腺癌患者在辅助内分泌治疗中加入辅助化疗的益处。

　　为何推荐21基因?

　　NCCN指南指出，强烈推荐进行21基因检测以针对HR+/HER2-乳腺癌的辅助全身治疗在早期乳腺癌患者中，辅助全身治疗可降低癌症复发的风险。HR+、HER2-乳腺癌的妇女接受辅助内分泌治疗以降低复发风险，尽管辅助内分泌治疗仍被认为相较于接受辅助化疗的妇女有较高的远端复发风险。对于临床复发风险较低的患者，如那些体积很小、级别很低、淋巴结阴性的肿瘤，在内分泌治疗中增加辅助化疗的增量效益相对较小。对HR+和HER2-阴性肿瘤患者是否进行辅助化疗的决定取决于许多因素，包括淋巴结状况、肿瘤大小和等级、淋巴血管侵犯、年龄、共病情况和/或使用多基因分析的基因表达谱测试结果。

关键词：

基因,IARC,乳腺癌